Урок 

«Наследственные болезни человека» 

(Слайд 1)

 

Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», рабочая тетрадь по биологии 

Организационный момент.

Ход урока:

Изучение нового материала:

План урока: 

(Слайд 2)

 

1. Наследственные болезни:

2. Классификация наследственных болезней

3. Моногенные болезни

4. Хромосомные болезни

5. Полигенные болезни

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

 

1. Наследственные болезни

 

Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. 

Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.

 

Проявление генетически обусловленных болезней через

Доминантный аллель Рецессивный аллель

Расшепленная ладонь

Короткопалость

Пляска святого Вита

Отсутствие радужной оболочки Фенилкетонурия

Серповидно-клеточная анемия

Альбинизм

Гемофилия (кровоточивость)

 (З. Брейм и И.Мейнке)

 

 Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3) 

 

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. 

 

2. Классификация наследственных болезней 

 

Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4). 

 

3. Моногенные болезни 

(Слайд 5)

 

 Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). 

 Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. 

 Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. 

 Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

 Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. 

 

3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 6)

 

 В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

 Действие мутантного гена проявляется практически всегда

 Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. 

 Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. 

Примеры болезней: (Слайд 7) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз,  пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.

 

Синдром Морфана (Слайд 8)

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. 

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

 

3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 9)

 

 Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

 Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

 Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. 

 Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

 Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий 

 

Примеры болезней: (Слайд 10) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия

 

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Об этой болезни есть хорошее стихотворение:

Прогерия 

      Я начал стареть, жизнь и так коротка.

У многих людей она, как река –

Несется куда-то в манящую даль,

Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

      Моя же подобна скале с водопадом,

Что падает с неба серебряным градом;

Той капле, которой секунда дана,

Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

      Но зависти нет к могучей реке,

Что ровно течет по тропе на песке.

Удел их один, – закончив скитанья,

Покой обрести в морях состраданья.

      Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,

Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр 

 

Ихтиоз (греч. - рыба)— наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

 

3.3. Болезни, сцепленные с полом

(Слайд 11)

 

 мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

 фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

 

4. Хромосомные болезни

(Слайд 12)

 

 а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. 

 б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). 

 в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). 

 

 

 

 

Геномные мутации 

(Слайд 13)

синдрома Шэрешевского-Тернера,  болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ),  синдром «кошачьего крика»

 

Болезнь Дауна (Слайд 14) - болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. 

На ладони часто обнаруживают поперечную складку 

 

5. Полигенные (мультифакториальные) болезни

(Слайд15)

 Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. 

 Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. 

 Для оценки генетического риска используют специальные таблицы 

Примеры болезней (Слайд 16) - некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица 

 

6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

 (Слайд 17)

 Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

 Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

 

7. Профилактика и лечение наследственных болезней

 

Профилактика: (Слайд18)

 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной 

 Исключение родственных браков

 

Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;

• Семейная пара уже имеет больного ребенка;

• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;

• Пожилая пара;

• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно  генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.

Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение  как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях /

 

Лечение: (Слайд 19)

 Диетотерапия

 Заместительная терапия

 Удаление токсических продуктов обмена веществ

 Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)

 Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

 Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

Евгеника. Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:

• Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;

• Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;

• Сохранение генофонда человека.

 

Домашнее задание:

§14

Дополнительный материал для учителя:

 

Генетически обусловленные болезни

Заболевание Причина возникновения Проявление Лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) Генная мутация – замена одного нуклеотидного основания в ДНК Нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедненное фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практические отсутствуют

Серповидно-клеточная анемия Генная мутация; замена одного из нуклеотидных оснований в ДНК Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака – несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы

Синдром кошачьего крика Хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре Неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, в раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии

Трисомия 21 (болезнь Дауна) Генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре Значительно снижена способность к обучению, сокращена длительность жизни Частота рождения больного ребенка зависит от возраста родителей и увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни

Гемофилия (кровоточивость) Генная мутация Недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови

(З. Брейм и И.Мейнке)

 

 

 

 

 

 

Информационные источники:

 

1. Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. – 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2003.

2. http://www.volgograd.ru

3. http://images.yandex.ru

4. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm 

5. ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm 

6. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg 

7. Scietific.ru

8. Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. – М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. – с.71-72